Atendimento em oncogenética é indicado especialmente para pessoas com predisposição hereditária ao câncer
A oncogenética é a área da genética médica que identifica pessoas que estão em maior risco de desenvolver câncer no futuro, permitindo a adoção de medidas redutoras de risco e de diagnóstico precoce personalizado. O atendimento é indicado para pacientes e famílias com predisposição hereditária ao câncer. A oncogenética realiza a avaliação, o diagnóstico e o acompanhamento dessas pessoas. Essa especialidade é uma novidade na região Norte do Rio Grande do Sul, no Centro de Tratamento do Câncer (CTCAN), em Passo Fundo.
A suspeita de hereditariedade e indicação para avaliação oncogenética deve surgir especialmente em diagnósticos de câncer em idade mais jovem do que o esperado, câncer em vários membros da família ouvários tipos de câncer na mesma pessoa, além de tipos “raros” de câncer. Conforme a médica geneticista do CTCAN, Dra. Daniele Konzen, cerca de 10% dos cânceres podem ocorrer devido a alterações genéticas hereditárias. A identificação desses pacientes permite a adoção de medidas preventivas, redutoras de risco, que diferem das recomendadas para a população geral, além de exames de rastreamento individualizados. “Uma consulta em oncogenética compreende o aconselhamento genético, a avaliação detalhada da história pessoal e familiar e, quando indicada, a realização de testes genéticos”, explicou a médica geneticista.
Indicação de teste genético
Os testes genéticos analisam variações no DNA do paciente na busca de alterações patogênicas e causadoras de doenças. Nem todos os pacientes com diagnóstico de câncer têm indicação para realização dos testes genéticos, para isso é necessária a avaliação com o médico geneticista. De acordo com a Dra. Daniele, existem critérios estabelecidos, e internacionalmente validados, para indicar a testagem genética.
Para o paciente, a realização do teste em si é simples. “Pode ser feito por coleta de sangue ou saliva. Dessas amostras será realizada a extração de DNA para análise”, explica Daniele.
Do ponto de vista do laboratório os testes genéticos são complexose devem ser realizados somente em laboratório capacitados para a tarefa. “Os testes envolvem diversos métodos e tecnologias laboratoriais e de bioinformática em busca de alterações consideradas patogênicasassim como a elaboração cuidadoso do laudo para o paciente”, salienta a médica geneticista.
Medidas adotadas em pacientes com alterações genéticas
As medidas adotadas para o paciente com mutação dependerão do gene que está alterado e da história clínica. Consultas mais frequentes para realização de exames e até cirurgias redutoras de risco são algumas das medidas indicadas. “Existem medidas simples como idas mais frequentes ao médico e realização de exames em idade mais jovem e mais frequentemente que a população geral (mamografia, ressonância, colonoscopia), até a discussão das chamadas cirurgias redutoras de risco (exemplo: opção de mastectomia em uma mulher com mutação no gene BRCA1 que confere risco muito alto para câncer de mama)”, revela Daniele.
Diferença entre doenças genéticas e hereditárias
Várias doenças podem ter componentes genéticos, mas não serem hereditárias. Conforme a médica geneticista do CTCAN, alterações no material genético podem ocorrer na formação do embrião mesmo que os pais não portem a alteração. “O próprio câncer é fundamentalmente uma doença genética, pois decorre de alterações no DNA em alguma parte do corpo”, comenta Daniele.
Já no caso do câncer hereditário significa que todas as células da pessoa possuem alguma alteração genética desde o nascimento. “Nesse caso, confere risco elevado de câncer, inclusive os gametas (óvulos e espermatozoides) que poderão passar para os filhos tais alterações, sendo assim uma condição hereditária”, esclarece a médica geneticista.
Médico geneticista: médico de doenças raras
A oncogenética é apenas uma das áreas da genética médica. Ela também é importante para outras especialidades como hematologia, pediatria, obstetrícia, neurologia, endocrinologia, entre outras. Entre as principais situações que também levam as pessoas a procurar o atendimento de um médico geneticista estão: atraso de desenvolvimento em crianças; déficit cognitivo; investigação de autismo; malformações congênitas; abortamento de repetição; infertilidade; alterações em teste do pezinho; síndromes de Down, Turner, Marfan, Williams, do X-frágil e acondroplasia.
Os médicos geneticistas atuam em doenças causadas por alterações específicas em genes ou cromossomos e que geralmente podem ser herdadas. Ainda são poucos os médicos geneticistas no país, em geral concentrados nos grandes centros universitários e capitais. Esse especialista pode ser definido como um médico das doenças raras. Estima-se que existam 7 mil tipos de doenças raras e em torno de 13 milhões de pessoas afetadas no Brasil.
Por ser uma área de constante e rápida atualização, os médicos geneticistas costumam se dividir em algumas áreas de concentração:
1) Oncogenética: Síndromes de predisposição ao câncer hereditário;
2) Dismorfologia: Trata de diagnóstico e manejo de síndromes (algumas bem conhecidas como síndrome de Down e Marfan), síndromes com malformações congênitas, investigação de baixa estaturas, déficit cognitivo e atraso de desenvolvimento;
3) Pré-natal: Aconselhamento de risco para casais com doenças genéticas na família, abortamento de repetição, diagnóstico pré implantacional;
4) Erros Inatos do Metabolismo: Alterações metabólicas, por erros enzimáticos, algumas detectadas no teste do pezinho. Podem levar a sintomas graves como crises convulsivas de difícil controle, acidose metabólica, hipotonia, aumento de órgãos (fígado, baço) por depósito de substâncias não degradadas no organismo;
5) Neurogenética: doenças neurodegenerativas, distúrbios do movimento e distrofias musculares herdadas.
Natália Fávero – Assessoria de Imprensa CTCAN
